L’autismo è un disturbo pervasivo dello sviluppo dovuto a difficoltà nel sistema nervoso centrale, con anomalie qualitative nelle aree della relazione sociale reciproca, della comunicazione verbale e non verbale, con un repertorio limitato e ripetitivo di comportamenti e interessi.
Si definiscono colpite da autismo le persone che rientrano nei criteri definiti nel DSM IV prima dei tre anni di età. La diagnosi deve basarsi sulla constatazione della presenza di 6 sintomi o più di cui almeno due  compresi nell’ambito dei deficit della socializzazione, almeno uno  elencato nell’area delle abilità comunicative e uno fra quelli che testimoniano un deficit nel repertorio degli interessi:
 Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale
a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo
b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse).
c. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva
Compromissione qualitative della comunicazione
a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica).
b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio eccentrico.
d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
 Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati.
b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici.
c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo).
d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.
Quindi per quanto riguarda l’interazione sociale spesso sono assenti il contatto oculare e la capacità di regolare la postura corporea nel corso dell’interazione, l’interazione stessa, l’interesse per il gioco sociale e la condivisione di esperienze, la consapevolezza dei propri sentimenti e di quelli altrui. Relativamente alla comunicazione si può osservare la scarsa presenza di abilità linguistiche, un ridotto ricorso a modalità alternative di comunicazione, difficoltà pragmatiche, ecolalia, intonazioni monotone e piatte, espressioni facciali improprie. Per quanto riguarda i deficit per gli interessi possono comparire comportamenti motori ripetitivi e stereotipie.

La maggior parte delle persone autistiche presenta un ritardo mentale sopratutto di grado medio, anche se una minoranza è di intelligenza normale o quasi normale. L’ autistico è una persona con un tipo speciale di handicap. Non è il ritardo a caratterizzare l’autismo ma le difficoltà a comprendere e usare le modalità sociali e comunicative che invece di solito aiutano molto i bambini, normali o con altri handicap, a crescere.

All’autismo sono associate anche alterazioni sensoriali del sistema visivo, uditivi, tattile, gustativo, olfattivo, vestibolare e propriocettivo. La percezione sensoriale può essere ipersensibile, iposensibile o può provocare
delle interferenze (un ronzio o campanellio persistente nelle orecchie). Come conseguenza per gli individui autistici può essere difficile processare correttamente l’informazione sensoriale in ingresso. L’alterazione sensoriale può anche rendere difficile il sopportare normali stimoli. Alcuni individui autistici sono sulla difensiva dal punto di vista tattile ed evitano tutte le forme di contatto corporeo. Altri invece hanno poca o nessuna sensibilita' tattile o al dolore. Alcuni inoltre sembrano invece desiderare ardentemente una forte pressione corporea. Altro esempio di anormalita' sensoriale e' l'ipersensibilita' uditiva. Quasi la metà degli individui autistici sono in forte disagio quando sono esposti a certi suoni o frequenze. Spesso si coprono le orecchie e/o si infuriano dopo aver udito suoni come il pianto di un bambino o il suono di un motore. Queste disfunzioni determinano
problemi di apprendimento e di comportamento.

A prescindere dalle alterazioni sensoriali sono quasi sempre presenti problemi di comportamento quali iperattività, auto e eteroaggressività, ipersensibilità alle variazioni dell’ambiente circostante o delle figure di riferimento affettivo. 

L’autismo può anche presentare comorbidità con epilessia, aprassia, disprassia, ADHD, Disturbo Ossessivo-compulsivo ed altre  patologie e disturbi  neuropsichiatrici.

Tutto questo fa sì che “solitudine e inadeguatezza” nell’affrontare le difficoltà del vivere quotidiano siano diventati un modus vivendi delle persone con autismo, delle loro famiglie e degli operatori professionisti. La famiglia è il più delle volte costretta all’isolamento dalla vita pubblica e sociale principalmente a causa della scarsa informazione presente tanto nella gente comune quanto negli stessi operatori professionisti orientati o disorientati dai modelli di ricerca, della mancanza di personale disponibile adeguatamente formato all’assistenza, dell’assenza reale di un coordinamento e di una semplice “comunicazione” tra i servizi, di una mancata “mediazione” tra la persona autistica e il suo contesto di vita.
I genitori non hanno nulla a che fare con l’origine del disturbo: sono solo persone che ad un certo punto scoprono che il loro bambino ha speciali difficoltà e sono costretti a riprogettare la loro vita alla luce di questo serio problema.
L’autismo quindi costituisce uno dei più devastanti disturbi neuropsichiatrici dell’età evolutiva: altera in maniera drammatica il normale sviluppo del bambino, compromette la possibilità di  interagire con gli altri e spesso l’autonomia personale anche in età adulta, comportano altissimi costi affettivi ed economici per i singoli individui, le loro famiglie, la società in generale.